Już w trakcie ciąży stwierdzono u mojego synka wady serca:
niedomykalność zastawki trójdzielnej, zwężenie cieśni aorty i zbyt dużą
wielkość serca. Położono mnie w szpitalu przed rozwiązaniem aby w razie
potrzeby możliwa była szybka interwencja. Trafiłam do Ujastka, w Krakowie gdzie
jeździłam wcześniej na echo serca płodu. Podczas rutynowego badania KTG
stwierdzono zbyt wysokie tętno dziecka przy jednoczesnych słabych ruchach-
zdecydowano o cesarce.
Już w czasie pierwszej doby życia miał operację, zator
smółkowy spowodował skręcenie jelita i wdanie się martwicy. Wycięto mu 45 cm
jelita cienkiego, ma wyłonione jelitko na brzuchu- robi kupki do specjalnych
woreczków.
Jeśli chodzi o stronę kardiologiczną to na dzień dzisiejszy
wady te nie są na tyle poważne żeby wymagały interwencji, musimy co kilka
miesięcy kontrolować serce małego.
W badaniu przesiewowym, potwierdzonym później przez badanie genetyczne wykazano, iż mój synek jest chory na mukowiscydozę.
Przyczyną tego schorzenia jest wrodzony defekt genu,
wywołujący nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co prowadzi
do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede
wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Podstawowym objawem jest meczący kaszel, u dzieci
charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. Mukowiscydoza jest również bardzo
częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok oraz przyczyną występowania
polipów śluzówki nosa. U wielu chorych nawrotowe zakażenie bakterią Pseudomonas aeruginosa oraz postępująca
obturacja oskrzeli prowadzą do ich przewlekłego zapalenia i rozstrzeni, a także
włóknienia płuc. 75% chorych cierpi na niedrożność jelit i przewlekłą biegunkę.
Ponieważ gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są
odpowiednio trawione i wchłaniane. Powoduje to niedobory w odżywianiu, a co za
tym idzie, opóźnienie rozwoju fizycznego, zaniżenie wskaźników masy ciała i
wzrostu. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się również kamicą żółciową,
marskością wątroby, zapaleniem trzustki. Chorzy często cierpią na cukrzycę i
bezpłodność. Do tego dochodzi upośledzenie mięśni, krwioplucie, przewlekłe
zapalenie gronkowcem złocistym, opóźnienie dojrzewania i szybkie męczenie się
przy niewielkim wysiłku.
Leczenie mukowiscydozy polega na zapewnieniu pacjentom od
okresu niemowlęctwa wysokoenergetycznej diety. Chorym należy zwiększyć dawki
przyjmowanych witamin: A, D, E, K. Przy zaburzeniach ze strony układu
oddechowego konieczne jest usunięcie gęstej lepkiej wydzieliny z dróg
oddechowych poprzez podawanie leków upłynniających śluz i fizjoterapię, która
opóźnia uszkodzenie oskrzeli i płuc. Stosuje się także antybiotyki,
najskuteczniejsze są te podawane drogą wziewną.
Pomimo intensywnego leczenia choroba wyniszcza cały organizm
powodując nieodwracalne uszkodzenia płuc i prowadząc tym samym do konieczności
przewlekłej tlenoterapii, a w efekcie do śmierci.
Koszty, które wiążą się z przeszczepem, leczeniem i rehabilitacją
są tak ogromne, że przekraczają możliwości finansowe naszej rodziny,
dlatego bez pomocy z zewnątrz, Artur nie dostanie szansy na dalsze życie.
11 stycznia 2012r wykonano zabieg okrężnego zespolenia jelita krętego u naszego synka.
11 stycznia 2012r wykonano zabieg okrężnego zespolenia jelita krętego u naszego synka.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz