Historia choroby Arturka


Już w trakcie ciąży stwierdzono u mojego synka wady serca: niedomykalność zastawki trójdzielnej, zwężenie cieśni aorty i zbyt dużą wielkość serca. Położono mnie w szpitalu przed rozwiązaniem aby w razie potrzeby możliwa była szybka interwencja. Trafiłam do Ujastka, w Krakowie gdzie jeździłam wcześniej na echo serca płodu. Podczas rutynowego badania KTG stwierdzono zbyt wysokie tętno dziecka przy jednoczesnych słabych ruchach- zdecydowano o cesarce.
Już w czasie pierwszej doby życia miał operację, zator smółkowy spowodował skręcenie jelita i wdanie się martwicy. Wycięto mu 45 cm jelita cienkiego, ma wyłonione jelitko na brzuchu- robi kupki do specjalnych woreczków.
Jeśli chodzi o stronę kardiologiczną to na dzień dzisiejszy wady te nie są na tyle poważne żeby wymagały interwencji, musimy co kilka miesięcy kontrolować serce małego.


W badaniu przesiewowym, potwierdzonym później przez badanie genetyczne wykazano, iż mój synek jest chory na mukowiscydozę.
Przyczyną tego schorzenia jest wrodzony defekt genu, wywołujący nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co prowadzi do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Podstawowym objawem jest meczący kaszel, u dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. Mukowiscydoza jest również bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok oraz przyczyną występowania polipów śluzówki nosa. U wielu chorych nawrotowe zakażenie bakterią  Pseudomonas aeruginosa oraz postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do ich przewlekłego zapalenia i rozstrzeni, a także włóknienia płuc. 75% chorych cierpi na niedrożność jelit i przewlekłą biegunkę. Ponieważ gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane. Powoduje to niedobory w odżywianiu, a co za tym idzie, opóźnienie rozwoju fizycznego, zaniżenie wskaźników masy ciała i wzrostu. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się również kamicą żółciową, marskością wątroby, zapaleniem trzustki. Chorzy często cierpią na cukrzycę i bezpłodność. Do tego dochodzi upośledzenie mięśni, krwioplucie, przewlekłe zapalenie gronkowcem złocistym, opóźnienie dojrzewania i szybkie męczenie się przy niewielkim wysiłku.
Leczenie mukowiscydozy polega na zapewnieniu pacjentom od okresu niemowlęctwa wysokoenergetycznej diety. Chorym należy zwiększyć dawki przyjmowanych witamin: A, D, E, K. Przy zaburzeniach ze strony układu oddechowego konieczne jest usunięcie gęstej lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych poprzez podawanie leków upłynniających śluz i fizjoterapię, która opóźnia uszkodzenie oskrzeli i płuc. Stosuje się także antybiotyki, najskuteczniejsze są te podawane drogą wziewną. 
Pomimo intensywnego leczenia choroba wyniszcza cały organizm powodując nieodwracalne uszkodzenia płuc i prowadząc tym samym do konieczności przewlekłej tlenoterapii, a w efekcie do śmierci.
Koszty, które wiążą się z przeszczepem, leczeniem i rehabilitacją są tak ogromne, że przekraczają możliwości  finansowe naszej rodziny, dlatego bez pomocy z zewnątrz, Artur nie dostanie szansy na dalsze życie.


11 stycznia 2012r wykonano zabieg okrężnego zespolenia jelita krętego u naszego synka.





Brak komentarzy:

Prześlij komentarz